Foto: Getty Images
Novorodenecký skríning ako úspešný príklad
Pozitívnou správou je rozšírený novorodenecký skríning, ktorý dnes zahŕňa 23 ochorení. "Slovensko od roku 2011 rozšírilo novorodenecký skríning z 13 na 23 ochorení. Dnes vieme prakticky hneď po narodení potvrdiť alebo vylúčiť 23 chorôb. Posledné rozšírenie skríningu bolo v roku 2024 a to o spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie. Je to prvá veľmi úspešná kapitola, ktorú sa nám podarilo presadiť v rámci fungovania Komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby," uviedla Doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb. Počet pacientov so zriedkavými chorobami celosvetovo z roka na rok rastie a objavujú sa aj mnohé nové dedičné poruchy. "V roku 2005 sme prvé dieťa s mevalónovou acidúriou, ktorú sme poznali len z odbornej literatúry, diagnostikovali za pol roka. Keď došiel ďalší pacient, bol už diagnostikovaný do 24 hodín, pretože sme už na to mysleli, mali sme klinickú skúsenosť a možnosti vyšetrenia," potvrdila MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch v Národnom centre detských chorôb (CDMP NÚDCH), ktorá pracuje na Detskej klinike LF UK a NÚDCH a ich CDMP NÚDCH je akreditovaným členom Európskej referenčnej siete pre dedičné metabolické choroby (MetabERN).Špičkoví slovenskí experti a limitujúca systémová podpora
Slovensko má 59 pracovísk venujúcich sa zriedkavým chorobám, z toho 17 poskytuje vysoko špecializovanú starostlivosť a 9 je zapojených do Európskych referenčných sietí (ERN). "Na Detskej klinike NÚDCH máme zastúpenie v rámci troch európskych referenčných sietí. Účasť v ERN nám umožňuje konzultácie diagnosticky najzložitejších pacientov s najlepšími odborníkmi v rámci celej Európskej únie. Pacient môže získať druhý názor bez toho, aby vycestoval do zahraničia. Prínosom je tiež existencia pracovnej skupiny, ktorá dodáva aktualizovaný európsky zoznam molekulárno-laboratórnych vyšetrení, kde môžeme zasielať vzorky pacientov. Na ich odoslanie do zahraničia však neraz musíme zháňať peniaze cez rôzne nadácie," konštatuje Doc. MUDr. Tomáš Dallos, PhD., prednosta Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, vedúci Centra medicínskych simulácií na Detskej klinike LF UK, a vedúci pracoviska detskej reumatológie, ktoré je akreditovaným členom Európskej referenčnej siete pre imunodeficiencie, autoinflamačné a autoimunitné ochorenia (RITA).Odborníci na Slovensku narážajú na bariéry vyplývajúce aj z faktu, že naše pracoviská, ktoré sú zaradené v sieti ERN, zatiaľ neboli uznané ako centrá špecializovanej starostlivosti v SR. Zároveň, v krátkej dobe, sa budú môcť slovenské pracoviská, ktoré nie sú v ERN stať ich súčasťou vďaka európskej výzve. Pre porovnanie v Česku sa už v roku 2022 podarilo sieť špecializovaných pracovísk legislatívne ukotviť v rámci Národného koordinačného centra pre zriedkavé choroby. Medzinárodné zapojenie a spolupráca zo strany špičkových špecialistov tak u nás funguje viac-menej na úrovni ochoty vykonávať nadprácu, oddanosti svojmu poslaniu a odvahe boriť sa byrokratickými, ale aj právnymi bariérami. Napríklad pri efektívnom zjednocovaní dát z potrebných registrov narážame na legislatívne obmedzenia. Podľa našej legislatívy totiž dáta slovenských pacientov nesmú byť "vyvezené" ani uskladňované na serveroch v zahraničí, čo podľa našich expertov predstavuje obmedzenie, ktoré nemá žiadna iná krajina. Registre na úrovni ERN sú pritom pre lekárov pomôckou vo forme zoznamu európskych pracovísk s určitým typom pacientov so zriedkavými chorobami, kde môžu konzultovať aj prípady našich pacientov. Rovnako otvorenou je tiež téma financovania podporných aktivít. "Náš Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 kopíruje zadanie EÚ. Problémom však zostávajú výdavkové limity. V aktuálnom akčnom pláne sme napríklad museli vyškrtať všetky položky, ktoré by sa spájali s financiami. A to je frustrujúce," upozornila Doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
Článok pokračuje na nasledujúcej strane:
